稀な骨疾患と診断されたライネンとマイラ・ヴァレリアーノ兄弟がポーリー・パビリオンで注目を集める

8歳のライネン・ヴァレリアーノは、UCLAのポーリー・パビリオンに詰めかけた満員の観衆のどよめきにも気を紛らわすことができず、センターコート上の大きなスクリーンに映る自分の姿を目の当たりにした。

確かに、彼はウォームアップ中にコートサイドに座り、UCLAの新入生ガード、ジャック・サイドラーにバスケットボールをパスし、ジャック・サイドラーはスリーポイントシュートを沈めた。 そして、はい、ライネンはUCLAのマスコットであるジョーとジョシー・ブルーインと一緒に写真を撮りました。

しかし、2月に遡るブルーインズの対カリフォルニア大学バークレー校戦のハーフタイム、アナウンサーがライネンと4歳の妹マイラを「キッド・キャプテン」と紹介したとき、カメラが彼らの映像を全員が見られるように大画面に映し出した。 。

「あれが私のお気に入りだった」とライネンは試合中ずっと握り続けていたポンポンを握りしめながら言った。

ヴァレリアーノ一家にとって、この夜は思い出に残る夜となった。ライネンとマイラが注目を集めただけでなく、頻繁に骨折を引き起こす可能性がある稀な遺伝性骨疾患である骨形成不全症と診断されているにもかかわらず、二人の若者が健康で元気に育っているからだ。

マイラは子宮内で診断されたため、生後 6 か月のときに骨の強度を維持するために点滴を受け始めました。

「彼女は見た目も態度も普通の子供と同じです」と彼女の父親、アート・ヴァレリアーノは言う。 「あなたは彼女を見ても、彼女がこのような骨の状態にあるとは思わないでしょう。」

しかし、ライネンさんは最近まで骨形成不全症の検査を受けていなかった。 彼が保育園で歯が欠け、幼稚園で足を骨折したとき（幼児によく見られる脛骨らせん骨折）、両親は彼がやんちゃな子だと非難した。

しかし、さらなる怪我が続いた。 ライネンさんはイライラしてテーブルを叩き、腕の骨にヒビを入れたが、両親は彼が泳ぐのに片腕しか使っていないことに気づくまで、この怪我に気づかなかった。 別の休憩が続きました。

「診断検査前の最後の不安は、彼がバスルームで滑った時でした」とヴァレリアーノは言う。 シャワーを浴びた後、ライネンの足は濡れていて、床に倒れました。

「彼がお尻から着地したとき、彼の目に痛みがあるのがわかりました」とヴァレリアーノは言う。 「何かが間違っているとわかっただけです。」

アート・ヴァレリアーノさんとデジレ・ヴァレリアーノさんは息子を救急病院に連れて行き、レントゲン検査でライネンさんの脊椎に圧迫骨折があることが判明した。

この怪我をきっかけに、小児科医のマーク・グロスマン医師はライネンさんに骨形成不全症の検査を受けるよう勧めた。 診断の結果が確認されると、ライネンさんはマイラさんが受けたのと同じ点滴治療を開始した。

「彼らは、成人の骨粗鬆症の治療法と同じような骨を作る薬を服用しています」とグロスマン博士は言う。 「これはビスホスホネートと呼ばれる骨形成薬の点滴であり、実際に骨を強化し、骨折のリスクを軽減するのに役立ちます。」

再診の際、もう一人の小児医師であるデボラ・クラコウ医師（カリフォルニア大学ロサンゼルス校デイビッド・ゲフィン医学部の整形外科学と人類遺伝学の教授）は、ヴァレリアーノさんに、かつてはこう呼ばれていた病気の検査を受けたかどうか尋ねた。 「脆性骨疾患」。

「彼女は私の目を見てこう言いました。『あなたは（骨形成不全症）患者が持つような青みがかった灰色がかった目をしていますね。』 検査を受けたことはありますか？」 ヴァレリアーノは振り返る。

骨形成不全症の人は、白目が青みがかった色になることがあります。

バレリアーノは幼少期に何度も骨折を経験したが、その怪我についてはあまり考えなかった。

「子供時代にコンタクトスポーツをしていた自分だけだと思っていました」と彼は言う。 「それは領土に伴うものです。」

ヴァレリアーノさんは検査を受け、42歳で骨形成不全症と診断された。

ライネンとマイラも自分と同じように活発で普通の子供時代を送れるという自信が持てたので、ほとんど安心したと彼は言う。

「これまでの人生をこの病気とともに過ごしてきたと思うと、少し気分が楽になります」とヴァレリアーノさんは言う。 「マイラの場合、最初は彼女が普通の生活を送れるのかとても心配でした…ライネンも同様でした。」

グロスマン医師によると、子供たちは自分の症状やその治療法に悩んでいるようには見えないという。