英国のプログラムが新生児10万人のゲノムを解読する

英国は今年後半に新生児10万人のゲノム解読を開始する予定だ。 これは、乳児の遺伝的指示の完全なセットをマッピングするこの種の研究としては最大規模であり、小児医学に潜在的に重大な影響を与えるだろう。

1億500万ポンド（1億2600万ドル）を投じた新生児ゲノムプログラムでは、従来の検査では診断を受けるのが難しいこともある赤ちゃんとその家族の計り知れない痛みや不安を軽減することを目的として、稀ではあるが治療可能な約200の遺伝的疾患をスクリーニングする予定である。 診断プロセスを加速することで、乳児の早期治療により、多くの重篤な状態の発症を防ぐことができる可能性があります。

この研究では、英国の新生児約12人に1人が2年間にわたって自主的に検査を受けることになる。 これは現在の新生児検査の延長として実施され、その結果は政策立案者に情報を提供することを目的としており、配列決定がより一般的になる道を開く可能性がある。

それにもかかわらず、このプロジェクトは、遺伝学、同意、データプライバシー、乳児医療における優先事項などに関する長年の倫理的疑問を引き起こしました。

英国では、他の多くの国と同様に、新生児は少量の血痕サンプルを通じて、治療可能な多くの病気についてスクリーニングされます。 かかとプリックテストとしても知られるこの方法は、50 年以上にわたって日常的に行われており、現在では鎌状赤血球症、嚢胞性線維症、遺伝性代謝性疾患を含む 9 つの疾患をカバーしています。

「かかと刺しが廃れるのはとっくの昔に過ぎている」と米国の心臓専門医でスクリップス研究所の分子医学教授であるエリック・トポル氏は主張する。彼は英国の塩基配列決定イニシアチブとは無関係である。 「それは非常に限られており、答えが見つかるまでに数週間かかります。 場合によっては、深刻な代謝異常を抱えている赤ちゃんは、すでに害を受けているのです。」

テストされる一部の条件には変動があり、肯定的な結果が記録されない可能性があります。 その結果は人生を変える可能性があります。

一例は先天性甲状腺機能亢進症で、神経系の発達と成長に影響を及ぼし、「英国では1,500人から2,000人に1人の赤ちゃんが罹患している」とケンブリッジ大学の内分泌学教授クリシュナ・チャタジー氏は説明する。 これは甲状腺の欠損または発育不全が原因であり、安価な常用薬であるチロキシンというホルモンで治療できます。 しかし、「生後6か月以内に治療を開始しなければ、神経発達上の有害な影響の一部を予防したり、元に戻したりすることはできない」。

新生児ゲノムプログラムでは、かかとプリックテストでは検出されない 1 つ以上の先天性甲状腺機能低下症がないか検査します。 「一気に診断を下すことができ、それはその子どもにとって状況を一変させる、あるいは人生を変えることになる可能性があります」とチャタジー氏は言う。

このプログラムは、英国保健社会福祉省の一部である Genomics England によって主導されています。 パートナーと協力して、大規模な公的協議を含むさまざまな準備調査を実施してきました。 現在、サンプリングにかかとの刺し傷、頬の綿棒、または臍帯血のいずれを使用するかを評価する実現可能性研究が進行中であり、最終的な選択は DNA サンプルの品質によって決まります。

ゲノミクス・イングランドは、スクリーニングの対象となる200の症状のそれぞれが、遺伝的変異によって引き起こされる証拠があるために選択されたと述べている。 それは衰弱させる効果があります。 早期または発症前の治療は生活を改善する効果があります。 治療は英国の国民保健サービス (NHS) を通じて誰でも受けられます。

ゲノミクス・イングランド社の首席医療責任者兼最高経営責任者（CEO）リチャード・スコット氏は、このプログラムはスクリーニング結果を2週間以内に家族に返すことを目的としており、少なくとも200人に1人の赤ちゃんが診断を受けることになると推定していると述べた。

配列決定に関する契約はまだ確認されていないが、候補者の1つはアメリカのバイオテクノロジー企業イルミナである。 主任科学者のデビッド・ベントレー氏は、同社は15年前の最初のゲノムと比較して配列決定の価格を1,000分の1に引き下げ、現在は200ドルでヒトゲノム全体の配列を決定できると述べた。